女孩家属送来锦旗表示感谢。
江门日报讯 （文/图 记者/梁爽 通讯员/管浩男） “敬爱的黄医生，写这封信，是想对您表达我的感激之情……在您的精心照料之下，我的身体变好了，可以和朋友们一起开心地跑步和学习……您不仅治愈了我的身体，更用爱心温暖了我家人的心！”近日，江门市妇幼保健院收到一封信，字迹歪歪扭扭，却是真诚流露。2021年9月，该院儿童康复中心医生黄小丽接诊了一位女孩小月（化名）。4岁起，她便出现“阵发性发呆”，每天数十次发作，在其他医院确诊“儿童失神癫痫”，曾用丙戊酸钠、左乙拉西坦联合治疗，仍每日发作。小月的妈妈焦虑地表示：“孩子会在写作业时或玩耍时突然‘发呆’，怎么喊都不应。”
接诊后，黄小丽为小月调整用药方案和剂量，患儿在这段时间内再无发作。正当他们欣喜地逐步减停旧药时，2022年底小月病情复发——晨起发作频繁，饥饿时尤为明显。这个细节引起了黄小丽的高度重视，怀疑是能量代谢出了问题。
通过家系全外显子检测，谜底终于揭开：SLC2A1基因c.940G>A突变。通过完善腰穿检查，对比脑脊液和血液中葡萄糖的水平，患儿确诊“葡萄糖转运体1缺陷综合征”。黄小丽向家长解释时，用了一个形象的比喻：“大脑像汽车，普通人的油箱能加汽油（葡萄糖），但小月的大脑油箱管道坏了，需要改用新能源（酮体）。”
多学科会诊后，医护团队为小月启动生酮饮食治疗，禁食24小时后采用3：1配比方案。令人惊喜的是，小月第3天完全停止发作。1个月后，视频脑电图显示，过度换气未诱发失神发作。3个月后，小月顺利停用左乙拉西坦。更让人感到欣慰的是，小月的韦氏智力测试分数和注意力分数显著提高。同时，在老师的反馈中，她从“小透明”变成课堂积极分子。
小月妈妈特意送来锦旗，上面写着“医术精湛，医者仁心”。小月也在书信中写道：“我会努力学习，掌握更多知识和技能……我长大后也要成为像您一样，成为能够让世界变美好的人！”
通过基因检测拨开迷雾，用生酮饮食重建能量通道，该院医护团队助力女孩走好康复之路，携手见证专业治疗带来的蜕变。
