医生了解患者情况。
吴建伟
轻轻磕碰便肿起大包、关节反复肿痛、换牙拔牙后出血难止，这是血友病患者最真实的生活写照。他们被称为“玻璃人”，并非身体易碎，而是先天缺乏关键凝血因子，即便无明显外伤也可能发生自发性出血，引发血肿、剧痛；长期反复出血更会导致关节畸形、终身残疾，甚至危及生命。每年的4月17日是世界血友病日。江门市五邑中医院血液病科主任、主任医师吴建伟表示，随着诊疗水平持续提升，只要患者重视早期信号、坚持规范治疗，生活质量就能得到大幅改善。
文/图 江门日报记者 何雯意 通讯员 刘森
重视早期信号
7岁的小江近期频繁出现膝关节、踝关节不明原因肿痛，哭闹不止。家长起初以为是孩子玩耍磕碰所致，可肿痛反复发作，这才带孩子就医。检查发现小江凝血功能异常，最终确诊为血友病。
“血友病的诊断和治疗并不难，真正可怕的是大众认知不足、疏于重视，最终导致病情加重。”吴建伟说，像小江这样早发现、早治疗的患者，完全能维持良好的生活质量，但临床中仍有不少患者因侥幸心理延误诊疗。
现年20岁的小陈，6年前就反复出现关节肿痛，却始终未查明病因。直到关节严重畸形，准备接受骨科手术时，才被查出凝血功能重度异常，确诊血友病。此时，长期关节腔内出血已造成不可逆的关节损伤。
无独有偶，32岁的张先生因外伤导致骨折，局部肿胀程度远超普通磕碰。术前检查显示血常规血小板正常，家属起初认为问题不大，拒绝进一步检查。吴建伟会诊后，凭借临床经验坚持为患者完善APTT纠正试验与凝血因子全套检测，最终确诊为轻型B型血友病。
“这类患者凝血因子缺乏程度较轻，平时无明显自发性出血，极易漏诊。可一旦遭遇外伤、手术、拔牙等情况，就可能出现出血不止的危急状况，若未提前明确病情，随时有生命危险。”吴建伟提醒，儿童反复关节肿痛、成年人外伤后出血异常，都是身体发出的预警信号。及时到血液病科排查、做好日常预防并配合治疗，患者基本能像正常人一样生活、工作。
出血是血友病核心症状
为何“玻璃人”如此脆弱？吴建伟介绍，血友病是X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，出生即可发病。因体内凝血因子Ⅷ（FⅧ）或Ⅸ（FⅨ）基因缺陷，导致FⅧ、FⅨ缺乏，患者终身伴随凝血功能障碍，皮肤、关节、肌肉、黏膜、内脏等部位易反复发生自发性出血，若未及时处理，致残率、致死率较高。
从遗传规律来看，男性是主要发病人群。女性有两条X染色体，即便携带致病基因，另一条正常染色体可代偿，因此极少发病；男性仅有一条X染色体、一条Y染色体，一旦携带致病基因就会发病。
吴建伟表示，血友病以出血为核心症状，主要表现有两种：一是最常见的关节出血，膝关节、踝关节等负重关节易发生自发性出血，反复出血会引发肿胀、疼痛，最终导致关节畸形、残疾；二是黏膜与创伤出血：换牙、拔牙后出血不止，牙龈出血、皮肤瘀斑、肌肉血肿均为常见表现。
“但是，部分患者体内凝血因子水平较高，年幼时无明显症状，直到外伤、手术后出血异常才被发现，甚至青少年、成年期才确诊。”吴建伟表示，一旦出现上述症状，务必尽早到血液专科检查。
中医赋能补齐短板
“过去医疗水平有限，血友病患者经不起任何小磕碰，因而被称作‘玻璃人’。”吴建伟介绍，如今血友病治疗已十分成熟，替代疗法是核心手段——直接补充患者缺乏的凝血因子Ⅷ或Ⅸ，可快速止血、有效预防出血。
重型患者或曾发生严重出血的患者，可根据自身情况定期输注凝血因子，将体内凝血因子活性维持在安全水平，既能预防出血，又能避免组织损伤，降低致残率、致死率。
西医替代疗法是血友病止血的核心，但在出血预防、关节疼痛缓解、提升长期生活质量等方面，中医药能有效补齐短板，在血友病长期管理中发挥不可替代的作用。
吴建伟结合中医理论与临床实践，确立益气生血、益气摄血、活血止血的核心治法。遵循“气能生血、气能行血、气能摄血”的理论，通过补气健脾固摄血脉，让血液循行脉内不外溢，从根源减少自发性出血风险；同时，巧用三七、大黄等活血止血药材，实现“活血不留瘀、止血不滞血”的双向调节，化解患者瘀肿难题。
这一特色疗法在临床实践中得到印证：清远一名56岁的血友病患者，大腿内侧因反复出血形成20余年巨大血肿（约20×20厘米），压迫周围组织，行走、起居备受折磨。因手术风险极高、凝血因子储备成本大，西医无理想方案。吴建伟为其辨证开具中药方剂，仅调理1个多月，顽固血肿明显缩小，疼痛、压迫症状大幅缓解。如今，该患者每半个月专程从清远来院复诊，坚持中药调理巩固疗效。
“中医药虽不能根治血友病，但却能解决西医难以处理的并发症与生活质量问题。”吴建伟强调，中医辨证论治、个体化调理，既能降低出血频率，又能消除慢性血肿、缓解关节顽痛，与西医替代疗法优势互补，实现中西医协同增效的诊疗效果。
医学指导
吴建伟：
江门市五邑中医院血液病科主任、主任医师，广东省中医重点学科带头人，中华中医药学会雏鹰计划中医临床青年人才（第一期），师从国内血液病名家陈信义、陈志雄、李达等。擅长将传统中医理论与现代骨髓移植、化疗、靶向、细胞治疗等手段结合，诊治白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等血液肿瘤性疾病，以及再生障碍性贫血、溶血性贫血、血小板减少性紫癜等血液病，精于中医治疗内科疑难杂病。
延伸阅读
异常出血无小事
生活中若出现无诱因皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血，或外伤、小手术后出血迟迟不止，切勿掉以轻心，这是身体发出的健康警报。临床中，异常出血主要与血管、血小板、凝血因子三大因素异常相关，需及时排查。
一是血管异常出血：血管壁脆弱或周围组织支撑不足，易出现瘀斑、鼻出血，常见于过敏性紫癜、老年性紫癜等；二是血小板异常出血：血小板数量不足或功能下降，止血能力大幅减弱，多见于血小板减少性紫癜、血小板无力症等；三是凝血因子异常出血：凝血因子先天缺失或后天合成不足，易出现深部血肿、出血不止，典型如血友病，也可由肝病、维生素K缺乏诱发。
吴建伟提醒，异常出血无小事，无论年龄大小、有无既往病史，只要出现自发性出血、止血困难，建议尽快做血常规、凝血功能检查，明确病因，及时接受规范治疗。
