检验师正在进行基因筛查检测。
近日，歌手邓紫棋在直播中透露自己长期受到莫名疲惫的困扰，后得知原因是患有“地中海贫血”。这一高发却常被忽视的遗传病，再次引发大家关注。在我国长江以南地区，地中海贫血（以下简称“地贫”）相当常见。广东省一项基线调查显示，育龄人群的地贫基因携带率约为16.8%。这意味着，在南方每6个人中就有1人携带地贫基因。记者就此采访了江门市妇幼保健院医学遗传中心检验师谭淑明。文/图 江门日报记者 梁爽
通讯员 谭淑明 管浩男
地中海贫血分为4种类型
地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，简称“地贫”，是一组因珠蛋白基因缺陷导致一种或多种珠蛋白肽链合成障碍而引起溶血性贫血的疾病，是临床上最常见的单基因遗传病之一。地中海贫血可以分为α型、β型、δ-β型和δ型4种类型，其中以α型和β型较为常见。
“静止型地贫（携带者）无贫血表现，不影响日常生活，若不体检一般不知道自己携带地贫基因。部分轻型地贫患者会有轻微贫血的症状，不需要治疗，不影响日常生活。”谭淑明介绍，中间型地贫（患者）临床表现差异大，婴幼儿期后可能出现贫血、乏力、肝脾肿大等，病情轻重不一。重型α-地贫又称Hb Bart胎儿水肿综合征，胎儿会出现重度贫血、严重水肿、肝脾肿大、腹水、胸腔积液等，在孕晚期时流产、死胎或分娩后半小时内死亡；母亲并发镜像综合征、妊娠期高血压疾病等。重型β-地贫患者，出生之后3—6个月会发病，有特殊的地中海贫血面容。患者出现严重贫血、黄疸，并且伴随着一些并发症，比如肝脾肿大，发育不良等症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患者死亡的主要原因。每月需要输血和祛铁治疗，否则难以成年。
做好婚前孕前筛查
如何检查自己是否携带地贫基因？谭淑明表示，由于静止型和轻型地贫携带者无明显临床症状，仅表现出血液学指标的异常，如血红蛋白HGB、平均红细胞体积MCV、平均红细胞血红蛋白含量MCH低于正常参考值。部分静止型地贫携带者甚至无血液学异常指标，因此可以通过血常规和地贫筛查进行初筛。如果血常规中上述指标异常、地贫筛查提示患地中海贫血，建议进行地贫基因检测。
据了解，规范性的终身输血是重型β-地贫的重要治疗方法。重型地贫患儿每2—5周输血1次，每次输红细胞0.5—1.0单位/10kg，且每次输注红细胞量宜少，速度宜慢，可少量多次。此外，长期输血会导致铁元素在心脏、肝脏等器官沉积，损伤累及的脏器，必须使用去铁药物将多余的铁排出。脾切除术为治疗重型β-地贫患儿的姑息手段。脾切除后暴发性感染是手术的严重并发症，需加强抗感染治疗。
值得一提的是，造血干细胞移植是目前重型β-地贫临床治愈的唯一方法。根据干细胞来源分为骨髓移植（BMT）、外周血干细胞移植（PBSCT）和脐带血移植（UCBT）。规范输血治疗可保障身体的正常生长发育，减少长期重度贫血导致的损害，提高移植成功率。
可以通过婚前孕前、产前筛查与诊断，预防重型地贫患儿的出生。谭淑明建议，“做好婚前孕前筛查，夫妇双方进行地贫筛查，了解自身携带情况。”医生会结合检测结果进行遗传咨询，评估孕育地贫患儿的风险，指导科学备孕。针对高风险夫妇（双方为同型地贫携带者、曾生育过中重型地贫患儿等），在孕期进行产前筛查与产前诊断。孕早期/中期通过绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等方式对胎儿进行地贫基因诊断，明确地贫基因型，避免重型地贫患儿出生。
