唐佳:过敏会遗传。如果夫妇双方都过敏,所生育小孩约有70%的遗传概率;如果只有一方过敏,所生育小孩约有50%的遗传概率;若父母没有过敏体质,但父母的兄弟姐妹有过敏体质,所生育小孩可能有5%的遗传概率。母乳喂养可以减轻新生儿过敏的烦恼。后期,我院会逐步开展过敏基因检测。
孙铁兰:地贫是遗传性疾病,轻度地贫一般无临床症状,可以正常的生活工作,有时表现为轻度贫血,但不需要药物治疗。若不合并缺铁性贫血,也不需要饮食中补充含铁食物。
唐佳:经过详细查阅防风通圣丸的说明书,该药标明孕妇慎用,研究表明,该药对胎儿影响较小。您目前怀孕五个月,需要了解详细的检查项目,请来医院咨询。
孙铁兰:地贫和蚕豆病,是按遗传规律遗传的,例如,夫妻单方有地贫,遗传概率为50%。胆道闭锁属于结构异常,原因多种,有的是遗传因素引起,有的是环境因素引起,有的是发育异常引起的,目前通过系统产检,多数在产前可发现。
唐佳:目前,没有证据表明胎儿双侧鼻泪管囊肿与唐氏综合症有关。胎儿双侧鼻泪管囊肿一般预后较好,部分可宫内或出生后自行消失,具体可来医院咨询。
孙铁兰:妊娠4个月胎儿停止发育的原因很多,有遗传因素、环境因素、母体因素等多种因素引起,需要专业咨询及全面检查。
孙铁兰:唐氏筛查的产前诊断指征是唐筛高风险(即cutoff 值>1/270),目前对于非高龄孕妇可以采用NIPT(无创产前筛查),但告知筛查的局限性,若无创产前筛查高风险,需要进行有创产前诊断。
唐佳:在广东地区,常见的遗传病有地中海贫血、蚕豆病、脊肌萎缩症、唐氏综合征等,这些疾病会妨碍优生优育。高血压是遗传和环境共同作用的一种疾病,一般来说,若夫妇双方都是高血压,那他们的子女有约46%的概率是高血压,如果夫妇只有一方有高血压,他的子女约有28%的遗传概率。
孙铁兰:封闭抗体具有保护胎儿、维持妊娠的作用,若是阴性,可以理解为胎儿就失去了保护,是有可能会导致胎停的,但是胎儿停止发育的原因很多,需要全面和专业的检查。封闭抗体阴性,通过淋巴免疫治疗,有可能避免这种情况再次发生。
唐佳:青光眼包括原发性、先天性、继发性青光眼。如果女方出生后不久或儿童期发病,为先天性青光眼,为遗传病,有遗传给宝宝的风险。若女方是原发性青光眼,也有遗传给宝宝的风险。若女方是继发性青光眼,因为感染等外在原因导致的青光眼,就没有遗传风险。青光眼应注意及早对症治疗,怀孕前可在每周二、三上午,来我院门诊楼331室进行遗传咨询。
孙铁兰:根据选择的检查项目,检查时间不同,价位在几百元到1000多元不等,可在产检时与医生沟通。目前,早孕筛查的最佳时间在9——14周,中孕筛查的最佳时间在15——18周。
唐佳:丈夫染色体平衡易位,妻子染色体正常,夫妻俩人有1/18的概率生育染色体正常小孩,有1/18的概率生育染色体平衡易位的小孩,还有16/18为染色体异常胎儿,可能会发生停胎。如果丈夫无其他异常的临床症状,其他遗传病发生的风险与普通人群发生遗传病的风险一样或者偏高。
孙铁兰:持续性右脐静脉,无创染色体低风险(已被告知无创检查的局限性),若不合并其他器官异常的话,多数预后良好;若合并了其他器官异常,其严重程度与其他器官的异常程度有关,需要定期做超声检查,监测胎儿。
唐佳:pgd是植入前遗传学诊断,也就是第三代试管婴儿。所用芯片主要是对胚胎的46条染色体进行全面筛查,特别是对基因组拷贝数变异的异常增加和减少进行检测,通过这种芯片筛选出好的胚胎,再植入母体,防止一部分遗传病的小孩出生。
孙铁兰:羊水及脐血检查是排除拟胎儿异常可能,该项检查为有创检查,不会造成胎儿发育异常,但任何检查都会有并发症发生,发生概率低,约1/2000-3000,不用谈虎色变,如果产前筛查高风险,有创的产前诊断是确诊的唯一途径,如需要检查请向专业医生详细咨询。
唐佳:白癜风不会影响生育。但有一定的遗传风险,白癜风是一种较复杂的疾病,通过全基因组连锁和关联分析,发现很多易感基因,所以白癜风是一种多基因遗传病,遗传风险评估需要详细的临床症状和家族史,详情可在每周二、三上午,来门诊楼331室咨询。
唐佳:叶酸代谢障碍遗传检测是用来检测叶酸代谢相关基因,准确评估人体对叶酸的利用能力,帮你科学合理补充叶酸,叶酸是一种水溶性的B族维生素,人体不能合成,每天必须从外界获得。孕妇对叶酸的需求量比正常人高四倍,是叶酸缺乏的高危人群。
叶酸代谢障碍遗传检测报告单是中度风险,说明你的叶酸代谢有障碍,需要补充叶酸。可以怀孕,但是,在日常生活中,要注意补充叶酸,特别是怀孕前和怀孕期, 若叶酸缺乏时,会导致胎儿出生缺陷,以及孕妇妊娠高血压或贫血。
孙铁兰:医生建议最好要检查,妊娠期糖尿病如果规范产检的话是可以达到预防的作用,我们保健的目标是通过预防不患病而不是得了病才去治病,通过妊娠期糖尿病的预防可以减少孕妇以后患糖尿病以及胎儿成年后患糖尿病的概率。
孙铁兰,产前诊断中心主任、专科负责人 广东省优生优育协会第五、第六届理事 广东省妇幼学会第一、第二届产前诊断学组成员,广东省先天性心脏病防治网专家委员。
职称:妇产科主任医师
专长:高危妊娠、产前筛查与产前诊断、宫内治疗、优生遗传咨询、地贫咨询、各种介入穿刺手术及减胎、羊水灌注减量、胎儿各种囊肿穿刺等宫内治疗。
出诊时间:周一至周五全天,周六上午
唐佳,男,1987年出生,医学遗传学博士,美国贝勒医学院访问学者,江门市妇幼保健计划生育服务中心医学遗传中心学科带头人、医学遗传中心主任,中国医师协会医学遗传医师分会青年委员会委员,中国妇幼保健协会青年工作委员会委员,Medical Science Monitor杂志审稿,国家人力资源和社会保障部资质认证基因健康管理师培训讲师。
主持国家自然基金项目一项,参与协助编写张学主编的《医学遗传学》教材,发表论著11篇,其中SCI文章8篇(通讯作者和第一作者4篇)。研究领域为高通量测序,染色体微阵列技术,染色体核型分析,地贫筛查及基因诊断,新生儿筛查,遗传咨询,产前诊断,遗传解读,种植前基因诊断。目前主要负责医学遗传中心管理,遗传咨询,医学遗传中心建设。2016.4-2016.7在深圳市妇幼保健院进修产前诊断-分子遗传。
门诊时间:周二、周三上午。